Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind. Die invasiven Verfahren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Eine Besonderheit ist, dass die Schwangere einen Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle hat, und zwar vor der pränataldiagnostischen Untersuchung, aber auch in der Wartezeit auf den Befund oder danach.
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Die Amniozentese kann zur Untersuchung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Feten gewonnen. Die Untersuchung ist normalerweise nicht besonders schmerzhaft (vergleichbar etwa mit einer Blutabnahme aus der Armvene).
Diese Untersuchungsmethode kann bei Verdacht oder bei erhöhtem Risiko auf Schädigung der Erbanlagen des Kindes durchgeführt werden, wie zum Beispiel bei der Suche nach der Trisomie 21 (Das Chromosom Nr. 21 ist statt 2fach, 3fach vorhanden). Das Risiko, durch den Eingriff eine Fehlgeburt zu verursachen, liegt bei etwa 0,2 bis 0,5 %. Daher sollte diese Methode nur nach gründlicher Nutzen / Risiko – Abwägung angewandt werden.
Standardzeitpunkt ist die 15. bis 17. Schwangerschaftswoche, gegebenenfalls auch früher.
Ein Beratungsgespräch über die Amniozentese ( ggf. bei einem Humangenetiker) sollte erfolgen bei:
- erhöhtem Alter der Mutter (ab 35 Jahre)
- bekannter Störung der Erbanlagen bei der Mutter oder dem Vater,
- Wiederholungsrisiko nach der Geburt eines Kindes mit einer Erbkrankheit,
- einigen anderen seltenen Indikationen.
Welche Erkrankungen sind erkennbar?
Im Fruchtwasser befinden sich abgestoßene kindliche Zellen des Nierensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Haut. Diese Zellen werden nach der Fruchtwasserentnahme im Labor vermehrt und untersucht.
Es können mit dieser Methode sämtliche zahlenmäßigen u. strukturellen Chromosomenanormalien erfasst werden, bei bestimmten Fragestellungen ist auch eine sog. Exomdiagnostik möglich.
Diese Fehlentwicklungen entstehen:
- durch fehlerhafte Verteilung der Erbanlagen bei der Keimzellteilung
- durch die Vererbung von Störungen in den mütterlichen oder väterlichen Chromosomen (Erbanlagen)
- durch fehlerhafte Entwicklung des Embryos mit Erhöhung der Konzentration von Alpha-Fetoprotein (spezielles kindliches Eiweiß) im Fruchtwasser.
In einer späteren Phase der Schwangerschaft ist es möglich:
- eine etwaige Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind festzustellen
- bei drohender Frühgeburt den Zustand der kindlichen Lunge als Reifezeichen zu ermitteln.
Durch die Fruchtwasseruntersuchung kann man eine Vielzahl von angeborenen Erkrankungen feststellen. Allerdings ist die Untersuchung eine wichtige Hilfe zur frühen Diagnose und daraus ggf. resultierender Therapie,- sie hat allerdings ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko (siehe Oben).