Unter nicht invasiven Verfahren versteht man alle Methoden zur Früherkennung vorgeburtlicher Schäden, die nicht mit einem untersuchungsbedingten Risiko einer Fehlgeburt einhergehen.
Diese Tests können über eine Blutabnahme bei der Mutter erfolgen und dienen einer individuellen Risikoabschätzung für zum Beispiel das Down-Syndrom. Kombiniert werden kann dies mit der Messung der fetalen “Nackenfalte” in der Frühschwangerschaft (nuchal translucency, NT), die ein relativ ”harter” Marker für genetisch bedingte Störungen des Föten ist.
Ersttrimester Screening
Nackenfaltenmessung mit Serumdiagnostik (nuchal Translucency mit Double Test) gemäß Richtlinien der ”Fetal Medicine Foundation” (FMF)
Ab der 12. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit die Wahrscheinlichkeit für die drei häufigsten genetischen Störungen, das Down-Syndrom -”Mongolismus” – (Trisomie 21), sowie Trisomie 13 und 18 mittels einer kombinierten Blut- und Ultraschalluntersuchung abzuschätzen. Mit Hilfe eines speziellen Computerprogramms lässt sich hieraus Ihr individuelles Risiko errechnen. Die Aufdeckungsrate liegt deutlich höher als bei allen anderen nicht invasiven Verfahren. Es erfolgt jedoch keine Aussage, ob das Kind gesund oder krank ist, sondern eine individuelle Risikoabschätzung. Diese Berechnung dient als Hilfestellung bei der Frage, ob weitere Maßnahmen, wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung, sinnvoll sind.
Der Test beinhaltet auch eine frühe Feindiagnostik des Feten, wodurch viele, auch nicht durch die häufigeren Chromonsomenanomalien bedingten morphologischen Störungen des Feten, erkannt werden können. Eine Zertifizierung für die Durchführung der Untersuchung besteht seitens Herrn Dr. Hahn bei der FMF England und der FMF Deutschland.
Die o. g. Untersuchungen sind jedoch in den Krankenkassenrichtlinien nicht vorgesehen. Die Übernahme der Kosten für diese kombinierte Untersuchung ist daher lt. Entscheidung des Bundesausschusses der Krankenkassen nicht Bestandteil der Vorsorgeleistungen.
In Ergänzung zum obigen Test besteht in der 16. SSW die Möglichkeit der Bestimmung des Alpha1-Fetoproteins (AFP) im mütterlichen Blut zur Abschätzung der Wahrscheinlichkeit z.B. eines sog. „offenen Rückens“ des Ungeborenen.
… übrigens kommen die allermeisten Kinder gesund zur Welt!
NIPT Nichtinvasiver Pränataltest
Für die Durchführung dieses Tests ist eine Blutentnahme bei der Mutter erforderlich. In dieser Blutprobe wird im Labor nach Fragmenten fetaler Blutkörperchen, die in sehr geringer Menge schon relativ früh im mütterlichen Blut nachweisbar sind gesucht, um dann bestimmte Eigenschaften dieser Fragmente mit dem sog. „Normalkollektiv“ via mathematischer Berechnung zu vergleichen. Dieser Test ist somit kein direkter Test am ungeborenen Kind, da die Zellen der roten Blutkörperchen auch aus der Plazenta stammen. Der Test ergibt somit auch keinen 100%igen Ausschluss der Chromosomenstörung des Kindes. Daher muss bei einem positiven Testergebnis grundsätzlich eine Abklärungsdiagnostik durch eine Fruchtwasserpunktion erfolgen. Der Test erfolgt ohne Ultraschall, wodurch körperliche Fehlbildungen ggf unerkannt bleiben können. Für weitere Fragen dieses komplexen Themas stehen wir Ihnen gerne in einem persönlichen Beratungsgespräch zur Verfügung.
Differenzierter Ultraschall (Feindiagnostik/Organdiagnostik DEGUM II)
Bei dieser Untersuchung wird versucht, die komplette fetale Anatomie,- incl. des kindlichen Herzens-, mittels Ultraschall abzufahren. Ziel ist es, anatomische Veränderungen am ungeborenen Kind frühzeitig zu entdecken, um ggf. eine Therapie noch im Mutterleib zu beginnen oder die Wahl der Entbindungsklinik zu modifizieren, damit das Kind nach der Geburt optimal versorgt werden kann.
Optimaler Zeitpunkt für diese Untersuchung ist die 20.-22. Schwangerschaftswoche.
Indikationen sind vermutete Schädigung des Kindes, eine belastende Krankengeschichte der werdenden Mutter oder mütterliche Ängste.
Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes Verfahren, das nach heutigem Wissensstand keine negativen Auswirkungen oder Schäden beim ungeborenen Kind hervorruft. Dies gilt auch für wiederholte Untersuchungen.
Auch bei guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers kann nicht erwartet werden, dass zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden können.
Es ist möglich, dass kleinere Defekte nicht erkannt werden, zum Beispiel ein Loch in der Herzscheidewand, eine Lippen-/Kiefer-Gaumenspalte, kleinere Defekte im Bereich der Wirbelsäule sowie Finger- und Zehenmissbildungen. Auch kann die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes durch ungünstige Untersuchungsbedingungen erschwert werden.
Fetale Echokardiographie
Bei der fetalen Echokardiographie sucht man nach angeborenen Fehlbildungen des kindlichen Herzens. Diese sind relativ häufig und können das spätere geburtshilfliche Management entscheidend beeinflussen. Auch hier ist der günstigste Zeitpunkt die 20. bis 22. Schwangerschaftswoche.
Dopplersonographie
Die Dopplersonographie ist eine Untersuchungsmethode, bei der mittels Ultraschall eine Blutflußmessung in bestimmten Gefäßen des ungeborenen Kindes oder der Mutter durchgeführt werden kann. Gegebenenfalls erfolgt diese Untersuchung farbcodiert. Indikationen sind vor allem Erkrankungen der Mutter oder des Kindes, die mit einer Versorgungsschwäche der Plazenta einhergehen können.
